CERRAHPAŞA Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, “Çocukluk çağı açısından baktığımızda kabaca 2 bin çocuktan birinde görülen hastalığa nadir hastalık adını veriyoruz” diyor ve nadir hastaların yüzde 50’sini de çocukların oluşturduğunu söylüyor. Prof. Dr. Kasapçopur, şöyle konuşuyor: “Çocukların yüzde 30’u beş yaşını göremeden kaybediliyor. Hekimler sık karşılaşmadığı için hastalar çok daha ciddi sorunlarla karşımıza çıkabiliyor. Yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenli. Ama genetik nedenli olmayan daha çok bağışıklık sistem bozukluğuna bağlı ortaya çıkan nadir hastalıklar da var. Bunların içerisinde özellikle ‘çocukluk çağı romatizmal hastalıkları’ önemli bir başlık.”
YETİM İLAÇ MEVZUATI ÖNEMLİ
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği Genel Sekreteri (AIFD) Dr. Ümit Dereli ise şunları söylüyor: “İlaç şirketlerini, nadir hastalıklara yönelik araştırma yapmaya ve ilaç geliştirmeye teşvik etmek amacıyla bu ilaçlara ‘Yetim İlaç Statüsü’ verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler önemli. Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark yarattı. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 125’ten fazla ürüne ruhsat onayı verildi. Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı kapsamında da yer alan, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaştırılması hedefi çok değerli bir adım. Bundan sonraki süreçte bu adımın desteklenmesi için hedef, gerekli mevzuat çalışmalarının hayata geçirilmesi olmalı.”
AKRABA EVLİLİĞİ RİSK
Bezmi Alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gözde Yeşil, “Maalesef Türkiye’de henüz nadir hastalıklarla ilgili istatistikler oluşturulmuş değil. Dolayısıyla net sayıyı bilmiyoruz” diyor ve şöyle devam ediyor: “Özellikle Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgemizde yüzde 40-50’lere varan akraba evlilikleri nedeniyle Avrupa toplumundan daha sık olduğuna eminim diyebilirim. Akraba evliliği her nadir hastalığın sıklığını arttırmıyor ancak sıklığı akrabalıkla artan ‘otozomal resesif’ ismi verilen bir grup var. Ve bu hastalıkların oluşması için gerekli kriter hem annede hem babada hastalık yapıcı mutasyonun taşınıyor olması. Taşıyıcılar hasta olmuyorlar ama çocukları hasta olma riski taşıyor. Bu risk akrabalık yokken en fazla 2000’de bir. Toplumumuzda akraba evliliği konusunda bilgi eksikliği var.
UMUT VEREN GELİŞMELER VAR
Nadir hastalıklar genetik olduğu için henüz kürden bahsedemiyoruz. Uygulanan tedavilerden ilki belirtilere yönelik. Yani hasta nöbet geçiriyorsa nöbet için ilaç veriliyor gibi. Yine bazı enzim eksikliklerinde enzimi yerine koyma tedavileri yapılabiliyor. Bunları kemik iliği ve organ nakilleri izliyor. Fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklarda sadece belirli yiyecekleri kısıtlamakla ömür boyu şikâyeti olmadan yaşayan hastalar da var. Son zamanlarda ise hastalıkların nedenleri aydınlatıldıkça fonksiyonel tedaviler gündeme geldi. Bunlar gen terapilerden farklı. Artık hastalığa yönelik değil mutasyona yönelik tedaviler gelişti ve aynı ilaç farklı hastalıklarda kullanılabiliyor. Kistik fibrozis, SMA, duchenne müsküler distrofi (DMD) gibi hastalıklarda FDA ve sağlık bakanlığı onaylı fonksiyonel tedaviler bulunuyor. Diğer birçoğu da onay aşamasında. Sağlıklı genin yerine konma tedavisi (gen replasman tedavileri) yaklaşık 2000 genetik hastalık için gündemde.”
TEK ÇAREMİZ EĞİTİM
- Williams sendromu büyüme, fiziksel gelişim ve bilişsel gelişimi etkiliyor. Bu çocukların yüzlerinde her zaman bir tebessüm bulunduğu için hastalığın bir diğer ismi de ‘mutluluk hastalığı’. Williams sendromlu çocuklarda, kalp hastalıkları, zekâ geriliği, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar görülebiliyor. Çiğdem Sav, Williams Sendromu Derneği Başkanı ve Williams sendromlu 17 yaşındaki Duha Burak’ın annesi. Dernek, 4 yılda Türkiye’de 250 aileye ulaşmış. Sav şunları anlatıyor: “Sağlık ve eğitimde sıkıntılar yaşıyoruz. Çocuğuma rapor çıkarırken, hastanede ‘Siz anneler de oturduğunuz yerden ne kadar çok sendrom uyduruyorsunuz’ diyenle karşılaştım. Eğitim çok ciddi bir sorun. Çocuklarımızda öğrenme ve algılama güçlüğü var. Özel eğitim almaları gerekiyor. Kaynaştırma okullarında öğretmenlere ‘Çocuğumda Williams sendromu var’ diye söylediğimizde hemen ‘Saldırgan mı?’ diye soruyorlar. Normal sınıflara kabul edilebilirler ama özel alt sınıflara atılıyorlar ve bu çocukları geriletiyor. Devletin ayda karşıladığı 8 ders rehabilitasyona yetersiz geliyor.” Williams sendromlu 14 yaşındaki Elif’in annesi Gülcan Kıral da derneğin yönetim kurulu üyesi. Kıral, “Bu hastalığın ilacı yok. Tek çaremiz eğitim” diye konuşuyor.YAZININ TAMAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYINIZ
YETİM İLAÇ MEVZUATI ÖNEMLİ
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği Genel Sekreteri (AIFD) Dr. Ümit Dereli ise şunları söylüyor: “İlaç şirketlerini, nadir hastalıklara yönelik araştırma yapmaya ve ilaç geliştirmeye teşvik etmek amacıyla bu ilaçlara ‘Yetim İlaç Statüsü’ verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler önemli. Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark yarattı. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 125’ten fazla ürüne ruhsat onayı verildi. Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı kapsamında da yer alan, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaştırılması hedefi çok değerli bir adım. Bundan sonraki süreçte bu adımın desteklenmesi için hedef, gerekli mevzuat çalışmalarının hayata geçirilmesi olmalı.”
AKRABA EVLİLİĞİ RİSK
Bezmi Alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gözde Yeşil, “Maalesef Türkiye’de henüz nadir hastalıklarla ilgili istatistikler oluşturulmuş değil. Dolayısıyla net sayıyı bilmiyoruz” diyor ve şöyle devam ediyor: “Özellikle Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgemizde yüzde 40-50’lere varan akraba evlilikleri nedeniyle Avrupa toplumundan daha sık olduğuna eminim diyebilirim. Akraba evliliği her nadir hastalığın sıklığını arttırmıyor ancak sıklığı akrabalıkla artan ‘otozomal resesif’ ismi verilen bir grup var. Ve bu hastalıkların oluşması için gerekli kriter hem annede hem babada hastalık yapıcı mutasyonun taşınıyor olması. Taşıyıcılar hasta olmuyorlar ama çocukları hasta olma riski taşıyor. Bu risk akrabalık yokken en fazla 2000’de bir. Toplumumuzda akraba evliliği konusunda bilgi eksikliği var.
UMUT VEREN GELİŞMELER VAR
Nadir hastalıklar genetik olduğu için henüz kürden bahsedemiyoruz. Uygulanan tedavilerden ilki belirtilere yönelik. Yani hasta nöbet geçiriyorsa nöbet için ilaç veriliyor gibi. Yine bazı enzim eksikliklerinde enzimi yerine koyma tedavileri yapılabiliyor. Bunları kemik iliği ve organ nakilleri izliyor. Fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklarda sadece belirli yiyecekleri kısıtlamakla ömür boyu şikâyeti olmadan yaşayan hastalar da var. Son zamanlarda ise hastalıkların nedenleri aydınlatıldıkça fonksiyonel tedaviler gündeme geldi. Bunlar gen terapilerden farklı. Artık hastalığa yönelik değil mutasyona yönelik tedaviler gelişti ve aynı ilaç farklı hastalıklarda kullanılabiliyor. Kistik fibrozis, SMA, duchenne müsküler distrofi (DMD) gibi hastalıklarda FDA ve sağlık bakanlığı onaylı fonksiyonel tedaviler bulunuyor. Diğer birçoğu da onay aşamasında. Sağlıklı genin yerine konma tedavisi (gen replasman tedavileri) yaklaşık 2000 genetik hastalık için gündemde.”
TEK ÇAREMİZ EĞİTİM
- Williams sendromu büyüme, fiziksel gelişim ve bilişsel gelişimi etkiliyor. Bu çocukların yüzlerinde her zaman bir tebessüm bulunduğu için hastalığın bir diğer ismi de ‘mutluluk hastalığı’. Williams sendromlu çocuklarda, kalp hastalıkları, zekâ geriliği, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar görülebiliyor. Çiğdem Sav, Williams Sendromu Derneği Başkanı ve Williams sendromlu 17 yaşındaki Duha Burak’ın annesi. Dernek, 4 yılda Türkiye’de 250 aileye ulaşmış. Sav şunları anlatıyor: “Sağlık ve eğitimde sıkıntılar yaşıyoruz. Çocuğuma rapor çıkarırken, hastanede ‘Siz anneler de oturduğunuz yerden ne kadar çok sendrom uyduruyorsunuz’ diyenle karşılaştım. Eğitim çok ciddi bir sorun. Çocuklarımızda öğrenme ve algılama güçlüğü var. Özel eğitim almaları gerekiyor. Kaynaştırma okullarında öğretmenlere ‘Çocuğumda Williams sendromu var’ diye söylediğimizde hemen ‘Saldırgan mı?’ diye soruyorlar. Normal sınıflara kabul edilebilirler ama özel alt sınıflara atılıyorlar ve bu çocukları geriletiyor. Devletin ayda karşıladığı 8 ders rehabilitasyona yetersiz geliyor.” Williams sendromlu 14 yaşındaki Elif’in annesi Gülcan Kıral da derneğin yönetim kurulu üyesi. Kıral, “Bu hastalığın ilacı yok. Tek çaremiz eğitim” diye konuşuyor.YAZININ TAMAMINI OKUMAK İÇİN TIKLAYINIZ