Dr. Ömer Önder, talasemi hakkında bilgi vererek, "Talasemi hemoglobin zincirlerinden birinin veya bir kaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen, hipokrom mikrositer anemi ile karakterize bir grup hastalıktır. Talasemi hastalığı, olarak tanımlanan hemoglobin zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması ile ortaya çıkar. Talasemiler sessiz taşıyıcı veya hafif anemi ile ortaya çıkabildikleri gibi alt tipine göre ciddi miktarda kan desteğine de ihtiyaç duyabilmektedirler. Talasemi otosomal resesif geçişlidir yani çekinik genlerle aktarılır. Hastalık oluşması için tek bir geni taşımak yeterli değildir, anne ve babadan alınan genlerin ikisinin de hastalık taşıyıcı özellikte olması gerekir. Eğer hastalık genini anne ve babadan sadece biri taşıyorsa doğacak olan çocukların yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise doğacak olan çocuklarda yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 hasta olmalık ihtimali vardır. Eğer anne ya da babadan biri hasta diğeri taşıyıcı ise yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Hasta bebek doğurma olasılığı olan her çift genetik danışmanlık için değerlendirilmelidir" dedi.
Dr. Ömer Önder, "Talasemi teşhisi tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi gibi kan testleri ile konulabilmektedir. Risk değerlendirilmesine göre hastalığın tanısını netleştirmek için genetik çalışmalar planlanabilir. Talasemide çeşitli yöntemlerle doğum öncesinde tanı koymaya prenatal teşhis adı verilmektedir. Prenatal tanı koryonik villüs biyopsisi, amniosentez,kordosentez gibi yöntemlerle yapılabilmektedir. Koryonik villüs biyopsisi ile diğer yöntemlere göre daha erken teşhis koymak mümkün olabilmektedir. Bu yöntemlerle az miktarda da olsa düşük, kanama, erken doğum ve enfeksiyon riskleri mevcuttur. Hastalığın özellikle sık görüldüğü bölgelerde evlilik öncesi çiftlerin taranması, toplumun akraba evliliklerinin riskleri hakkında bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Taşıyıcılığın yüksek olarak görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi, eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. Taşıyıcı anne ve baba söz konusu ise çiftler gebeliğin ilk dönemlerinde prenatal tanı açısından doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar. Talasemiler (Akdeniz anemisi) önlenebilir irsî kan hastalıklarının başında gelir. Ülkemizde Akdeniz Bölgesi, Marmara ve Ege Bölgesinde talasemi taşıyıcılığı çok sık görülmektedir. Talasemiler sessiz taşıyıcı veya hafif anemi ile ortaya çıkabildikleri gibi alt tipine göre ciddi miktarda kan desteğine de ihtiyaç duyabilmektedirler. Eğer hastalık genini anne ve babadan sadece biri taşıyorsa doğacak olan çocukların yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise, doğacak olan çocukların yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 hasta olma ihtimali vardır. Eğer anne ya da babadan biri hasta diğeri taşıyıcı ise yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Hasta bebek doğurma ihtimali olan her çift genetik danışmanlık için değerlendirilmelidir" diye konuştu.
Kaynak; İHA
Dr. Ömer Önder, "Talasemi teşhisi tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi gibi kan testleri ile konulabilmektedir. Risk değerlendirilmesine göre hastalığın tanısını netleştirmek için genetik çalışmalar planlanabilir. Talasemide çeşitli yöntemlerle doğum öncesinde tanı koymaya prenatal teşhis adı verilmektedir. Prenatal tanı koryonik villüs biyopsisi, amniosentez,kordosentez gibi yöntemlerle yapılabilmektedir. Koryonik villüs biyopsisi ile diğer yöntemlere göre daha erken teşhis koymak mümkün olabilmektedir. Bu yöntemlerle az miktarda da olsa düşük, kanama, erken doğum ve enfeksiyon riskleri mevcuttur. Hastalığın özellikle sık görüldüğü bölgelerde evlilik öncesi çiftlerin taranması, toplumun akraba evliliklerinin riskleri hakkında bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Taşıyıcılığın yüksek olarak görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi, eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. Taşıyıcı anne ve baba söz konusu ise çiftler gebeliğin ilk dönemlerinde prenatal tanı açısından doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar. Talasemiler (Akdeniz anemisi) önlenebilir irsî kan hastalıklarının başında gelir. Ülkemizde Akdeniz Bölgesi, Marmara ve Ege Bölgesinde talasemi taşıyıcılığı çok sık görülmektedir. Talasemiler sessiz taşıyıcı veya hafif anemi ile ortaya çıkabildikleri gibi alt tipine göre ciddi miktarda kan desteğine de ihtiyaç duyabilmektedirler. Eğer hastalık genini anne ve babadan sadece biri taşıyorsa doğacak olan çocukların yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise, doğacak olan çocukların yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 hasta olma ihtimali vardır. Eğer anne ya da babadan biri hasta diğeri taşıyıcı ise yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Hasta bebek doğurma ihtimali olan her çift genetik danışmanlık için değerlendirilmelidir" diye konuştu.
Kaynak; İHA
